Overview

Este libro ofrece una introducci�n completa y detallada al mundo de las enfermedades raras, comenzando con una explicaci�n de lo que constituyen las enfermedades raras, seguida de una discusi�n de su clasificaci�n, el papel central de la gen�tica y la variedad de mutaciones gen�ticas y trastornos que pueden conducir a enfermedades raras. Destaca la importancia de la investigaci�n gen�tica para el diagn�stico y tratamiento de estas enfermedades, con especial atenci�n a t�cnicas avanzadas como la secuenciaci�n del genoma completo (WGS) y la secuenciaci�n del exoma completo (WES), as� como enfoques terap�uticos dirigidos que ofrecen esperanza a las personas afectadas y sus familias. Se describen en detalle m�s de 50 enfermedades raras espec�ficas, como la fibrosis qu�stica, la distrofia muscular de Duchenne, los s�ndromes de Ehlers-Danlos y muchas otras, con un diagn�stico moderno y opciones de tratamiento esbozadas en cada caso. Se hace especial hincapi� en el estado actual de la investigaci�n y el desarrollo de nuevas terapias, como la secuenciaci�n del genoma, la terapia g�nica, la biotecnolog�a, las terapias basadas en el ARN, CRISPR/Cas9 y la edici�n g�nica, la terapia con c�lulas madre, y las mol�culas peque�as y los f�rmacos dirigidos. El libro tambi�n aborda el papel de la inteligencia artificial y el aprendizaje autom�tico en la identificaci�n de nuevas dianas y la predicci�n de la eficacia de las terapias. El libro concluye con una mirada a la vida con una enfermedad rara, incluyendo el impacto en la familia, la educaci�n y la carrera, as� como estrategias para hacer frente a la vida cotidiana. Aborda la importancia de los cuidados paliativos, la calidad de vida, las redes de apoyo y los grupos de autoayuda, y c�mo hacer frente al aislamiento y la estigmatizaci�n. Por �ltimo, aborda las iniciativas legales y pol�ticas sobre enfermedades raras, as� como la seguridad social y el apoyo financiero.

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9783689042486

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