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A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é a enzimopatia mais comum e tem importância para a saúde pública. O gene da glicose-6-fosfato desidrogenase foi sequenciado e uma nova variante atribuída a uma mutação pontual foi identificada numa área do gene conservada entre várias espécies. Esta foi designada G6PD Telti. A base molecular da deficiência de glicose-6-fosfato foi elucidada através desta nova variante. As características clínicas e laboratoriais da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase também foram relacionadas com as descobertas moleculares. As técnicas moleculares e a abordagem abrangente deste assunto devem ser de interesse para estudantes de medicina, hematologistas, cientistas laboratoriais e biólogos moleculares.

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9786209550607

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