Overview

Ataksje dziedziczne są zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, których glównym objawem jest ataksja, czyli utrata koordynacji ruchów dowolnych, zaburzenia równowagi i zaburzenia motoryczne. Stanowią one grupę heterogeniczną pod względem klinicznym i genetycznym. W związku z tym istnieje wiele klasyfikacji opartych na różnych kryteriach. Jednak obecnie panuje zgoda co do tego, że glównym kryterium klasyfikacji jest sposób dziedziczenia. Zrekrutowaliśmy osiem rodzin francuskojęzycznych Kanadyjczyków pochodzących z różnych regionów Quebecu, mających mniej lub bardziej bliskie powiązania genetyczne z Akadią, w których zaobserwowaliśmy dziesięc przypadków stosunkowo lagodnej postaci autosomalnej recesywnej ataksji spastycznej, która nie poddala się analizie znanych genów ataksji. Postawiliśmy hipotezę, że mamy do czynienia z nową formą ataksji o efekcie zalożycielskim dla populacji francuskojęzycznej Kanady. W celu zidentyfikowania zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę ataksję przeprowadzono genomowe badanie markerów SNP u zrekrutowanych osób. Następnie, poprzez mapowanie homozygotyczności, zidentyfikowano region o wielkości 2,5 Mb na chromosomie 17p13.

Full Product Details

9786209528231

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available