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A síndrome de Joubert é uma doença rara do neurodesenvolvimento, autossómica recessiva, caracterizada por hipoplasia do vermis cerebelar e pelo caraterístico ""sinal do dente molar"" na imagiologia cerebral. Este livro apresenta o primeiro caso documentado de síndrome de Joubert no Iraque. O doente apresentava um dismorfismo oculofacial notável, incluindo sinofrisia, pregas epicantais, estrabismo e desvio frontal do cabelo, mas não apresentava caraterísticas sistémicas tipicamente associadas aos subtipos da síndrome de Joubert, como anomalias renais, hepáticas ou dos membros. O tratamento com cerebrolysin, piracetam, citicolina e decanoato de nandrolona resultou numa melhoria clínica mensurável. Este caso pode representar uma variante da síndrome de Joubert não classificada anteriormente, com caraterísticas oculofaciais isoladas e sem envolvimento de órgãos, alargando o espetro fenotípico da síndrome de Joubert.

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9786208473051

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