Overview

Boken ger en omfattande och detaljerad introduktion till s�llsynta sjukdomar och b�rjar med en f�rklaring av vad som utg�r s�llsynta sjukdomar, f�ljt av en diskussion om deras klassificering, genetikens centrala roll och de m�nga olika genetiska mutationer och st�rningar som kan leda till s�llsynta sjukdomar. I boken betonas vikten av genetisk forskning f�r diagnos och behandling av dessa sjukdomar, med s�rskilt fokus p� avancerade tekniker som helgenomsekvensering (WGS) och hela exomsekvensering (WES), samt riktade terapeutiska metoder som ger hopp f�r drabbade individer och deras familjer. Mer �n 50 specifika s�llsynta sjukdomar beskrivs i detalj, inklusive cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos syndrom och m�nga andra, med modern diagnos och behandlingsalternativ som beskrivs i varje enskilt fall. S�rskild vikt l�ggs vid den aktuella forskningen och utvecklingen av nya behandlingar, inklusive genomsekvensering, genterapi, bioteknik, RNA-baserade behandlingar, CRISPR/Cas9 och genredigering, stamcellsterapi samt sm� molekyler och m�linriktade l�kemedel. Boken tar ocks� upp den roll som artificiell intelligens och maskininl�rning spelar n�r det g�ller att identifiera nya m�l och f�ruts�ga terapiers effekt. Boken avslutas med en genomg�ng av hur det �r att leva med en s�llsynt sjukdom, inklusive effekterna p� familj, utbildning och karri�r, samt strategier f�r att hantera vardagen. Den tar upp vikten av palliativ v�rd, livskvalitet, st�dn�tverk och sj�lvhj�lpsgrupper samt hur man hanterar isolering och stigmatisering. Slutligen diskuteras r�ttsliga och politiska initiativ om s�llsynta sjukdomar samt social trygghet och ekonomiskt st�d.

Full Product Details

9783689042516

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Customer Reviews

Recent Reviews

Countries Available