Overview

Denne boken gir en omfattende og detaljert innf�ring i sjeldne sykdommer, og begynner med en forklaring av hva som utgj�r sjeldne sykdommer, etterfulgt av en diskusjon om klassifisering, genetikkens sentrale rolle og mangfoldet av genetiske mutasjoner og forstyrrelser som kan f�re til sjeldne sykdommer. Det legges vekt p� betydningen av genetisk forskning for diagnostisering og behandling av disse sykdommene, med s�rlig fokus p� avanserte teknikker som helgenomsekvensering (WGS) og heleksomsekvensering (WES), samt m�lrettede terapeutiske tiln�rminger som gir h�p for ber�rte personer og deres familier. Mer enn 50 spesifikke sjeldne sykdommer beskrives i detalj, deriblant cystisk fibrose, Duchennes muskeldystrofi, Ehlers-Danlos-syndromer og mange andre, og moderne diagnose- og behandlingsalternativer skisseres i hvert enkelt tilfelle. Det legges s�rlig vekt p� dagens forskning og utvikling av nye behandlingsformer, inkludert genomsekvensering, genterapi, bioteknologi, RNA-baserte behandlingsformer, CRISPR/Cas9 og genredigering, stamcelleterapi samt sm�molekyler og m�lrettede legemidler. Boken tar ogs� for seg hvilken rolle kunstig intelligens og maskinl�ring spiller n�r det gjelder � identifisere nye m�lmolekyler og forutsi effekten av behandlinger. Avslutningsvis tar boken for seg hvordan det er � leve med en sjelden sykdom, blant annet hvordan det p�virker familie, utdanning og karriere, samt strategier for � takle hverdagen. Den tar opp betydningen av palliativ behandling, livskvalitet, st�ttenettverk og selvhjelpsgrupper, og hvordan man kan h�ndtere isolasjon og stigmatisering. Til slutt tar den for seg juridiske og politiske initiativer om sjeldne sykdommer samt sosial sikkerhet og �konomisk st�tte.

Full Product Details

9783689042776

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Customer Reviews

Recent Reviews

Countries Available