Overview

Książka ta stanowi kompleksowe i szczeg�lowe wprowadzenie do świata chor�b rzadkich, rozpoczynając od wyjaśnienia, czym są choroby rzadkie, a następnie om�wienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz r�żnorodności mutacji i zaburzeń genetycznych, kt�re mogą prowadzic do chor�b rzadkich. Podkreśla znaczenie badań genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chor�b, ze szczeg�lnym uwzględnieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie calego genomu (WGS) i sekwencjonowanie calego egzomu (WES), a także ukierunkowane podejścia terapeutyczne, kt�re dają nadzieję dotkniętym chorobą osobom i ich rodzinom. Szczeg�lowo opisano ponad 50 konkretnych chor�b rzadkich, w tym mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne'a, zespoly Ehlersa-Danlosa i wiele innych, z nowoczesną diagnostyką i opcjami leczenia opisanymi w każdym przypadku. Szczeg�lny nacisk polożono na obecny stan badań i rozw�j nowych terapii, w tym sekwencjonowanie genomu, terapię genową, biotechnologię, terapie oparte na RNA, CRISPR/Cas9 i edycję gen�w, terapię kom�rkami macierzystymi oraz male cząsteczki i leki celowane. Książka obejmuje r�wnież rolę sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego w identyfikowaniu nowych cel�w i przewidywaniu skuteczności terapii. Książka kończy się spojrzeniem na życie z rzadką chorobą, w tym na wplyw na rodzinę, edukację i karierę, a także strategie radzenia sobie z codziennym życiem. Om�wiono znaczenie opieki paliatywnej, jakości życia, sieci wsparcia i grup samopomocy oraz sposoby radzenia sobie z izolacją i stygmatyzacją. Na koniec om�wiono inicjatywy prawne i polityczne dotyczące rzadkich chor�b, a także zabezpieczenia spolecznego i wsparcia finansowego.

Full Product Details

9783689042905

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Customer Reviews

Recent Reviews

Countries Available