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As fissuras orofaciais são defeitos congénitos graves com etiologia complexa. Estudos anteriores propuseram o gene do fator de crescimento transformador beta 3 (TGF-B3) como um dos genes importantes cujos polimorfismos podem contribuir para a fissura labial e palatina não sindrómica, mas nenhum dos estudos incluiu a população indiana. Os loci HLA [antígeno leucocitário humano] são as proteínas humanas mais polimórficas e, em virtude do seu extremo polimorfismo, garantem que poucos indivíduos sejam idênticos. Portanto, a tipagem HLA pode ser usada para identificar um subconjunto da população que apresenta um risco aumentado de desenvolver ou herdar uma determinada doença ou anomalia. Os estudos relativos à relação entre o haplótipo HLA e a fissura labial e palatina são muito poucos e nenhum deles inclui pacientes indianos. Este estudo é um passo pioneiro no sentido de estabelecer uma associação entre os genes HLA classe I e o gene TGFB3 com a fissura labial e palatina em pacientes de origem indiana.

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9786209062230

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