Overview

Piknodysostoza (OMIM #265800), znana również jako osteochondrodysplazja lub zespól Maroteaux-Lamy'ego, jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadka choroba kości charakteryzująca się osteosklerozą szkieletu, niskim wzrostem, kruchością kości skutkującą spontanicznymi i powtarzającymi się zlamaniami oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy. Badania molekularne pozostają niezbędne do potwierdzenia diagnozy i ustalenia korelacji genotyp-fenotyp oraz poradnictwa genetycznego. Identyfikacja mutacji w przypadku indeksowym umożliwi również zaoferowanie wczesnej diagnostyki prenatalnej tym parom, biorąc pod uwagę wysokie ryzyko nawrotu (25% przy każdej ciąży) i ryzyko opóźnionego rozwoju psychomotorycznego, szacowane na 30%.Leczenie piknodysostozy jest objawowe i multidyscyplinarne, co umożliwia ograniczenie powiklań, ale także podkreśla znaczenie wczesnej diagnozy.

Full Product Details

9786208660499

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available