Overview

Zespól Pallistera-Halla Zespól Pallistera-Halla jest bardzo rzadkim autosomalnym dominującym zaburzeniem o bardzo zmiennej ekspresji, a w literaturze opisano mniej niż 120 przypadków. Charakterystyczne cechy zespolu obejmują polidaktylię mezoaksjalną (centralne zdwojenie lub poszerzenie palców), syndaktylię skórną (pasmo skóry między palcami) oraz lagodny hamartoma podwzgórza, który może byc bezobjawowy lub może prowadzic do drgawek lub zaburzeń endokrynologicznych. Dodatkowe cechy mogą obejmowac anomalie nerek, niedrożny odbyt i dysplazję kręgów. Wcześniej opisaliśmy niezliczoną liczbę pierwszych opisanych zaburzeń w Iraku. Niniejszy artykul dokumentuje pierwszy potwierdzony przypadek zespolu Pallistera-Halla w Iraku, przyczyniając się do globalnej dokumentacji tego niezwykle rzadkiego schorzenia.Przypadek ten podkreśla klasyczne cechy zespolu Pallistera-Halla, w szczególności charakterystyczną mezoaksjalną polidaktylię i dysplazję kręgów. Obecnośc prawostronnego odplywu pęcherzowo-moczowodowego stopnia II jest zgodna z wcześniejszymi doniesieniami, które sugerują, że anomalie ukladu moczowo-plciowego mogą byc częścią szerszego spektrum fenotypowego zespolu.

Full Product Details

9786202373029

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available