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Une carence en vitamine D (VDD) a été signalée au Pakistan chez des volontaires sains, des patients et des femmes de la communauté sélectionnés au hasard. Dans toutes les études, une proportion variable (25,9 % à 31 %) des sujets présentaient une hyperparathyroïdie secondaire, en réponse compensatoire à la VDD. Cependant, un nombre important de sujets atteints de VDD présentent une réponse atténuée de l'hormone parathyroïdienne. Ce phénomène a été décrit dans la littérature comme une hypoparathyroïdie fonctionnelle. Nous avons émis l'hypothèse que la présence d'hyperparathyroïdie secondaire dans notre population pouvait être due à des polymorphismes du CaSR. Dans cette étude transversale, nous avons analysé 140 femmes préménopausées présentant une carence en vitamine D pour les polymorphismes des gènes A986S et R990G du CaSR. Les patientes porteuses du génotype GG du SNP R990G présentaient des taux plasmatiques d'hormone parathyroïdienne plus élevés et des taux sériques de calcium plus faibles que les sujets porteurs des génotypes AG et AA. Les haplotypes G: G et G: T des deux polymorphismes étaient respectivement associés de manière significative à des taux plus élevés d'hormone parathyroïdienne et à des taux plus faibles de calcium. Ces résultats suggèrent qu'il est urgent de prendre des mesures pour traiter l'hyperparathyroïdie secondaire et ses effets à long terme dans notre population.

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9786209358869

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