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A síndrome de Angelman é uma doença rara do neurodesenvolvimento caracterizada por atraso mental grave, perturbações da fala, marcha atáxica, convulsões e uma personalidade distintamente feliz. Descrita pela primeira vez por Harry Angelman em 1965, a doença tem sido registada em todo o mundo, mas até agora não no Iraque. Este livro apresenta o primeiro caso iraquiano documentado de síndrome de Angelman, enfatizando os seus aspectos clínicos, radiológicos e terapêuticos. O caso descrito neste livro reforça o valor diagnóstico da combinação de observação clínica detalhada com neuroimagem no reconhecimento da síndrome de Angelman. Destaca também o papel potencial da lamotrigina e dos agentes neurotróficos na melhoria do controlo das crises e da função cognitiva. É importante salientar que este relatório marca a primeira identificação da síndrome de Angelman no Iraque, sublinhando a necessidade crescente de serviços de diagnóstico genético e de neurodesenvolvimento na região.

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9786209269714

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