Overview

Przez wiele dziesięcioleci dziedziny genetyki klinicznej i dysmorfologii byly w dużej mierze nieobecne w irackim krajobrazie medycznym. Nie istnialy ustrukturyzowane ścieżki diagnostyczne, wyspecjalizowane ośrodki zajmujące się rzadkimi chorobami, a także minimalna lokalna literatura wspierająca świadomośc genetyczną lub diagnozę dysmorfii. W rezultacie pokolenia pacjentów z wrodzonymi nieprawidlowościami i zaburzeniami dziedzicznymi pozostawaly niezdiagnozowane lub blędnie sklasyfikowane. Jednak w Iraku odnotowaliśmy nieobliczalną liczbę pierwszych opisanych zaburzeń, w tym zaburzeń genetycznych, zespolów i wad rozwojowych. Niniejsza książka zestawia i analizuje nowo udokumentowane stany kliniczne zgloszone w literaturze w latach 1995-2025, zapewniając ukierunkowane podsumowanie odrębnych i wcześniej niesklasyfikowanych zaburzeń, zespolów i powiązań klinicznych. 15 stanów opisanych w tej książce obejmuje nowe zespoly charakteryzujące się cechami dysmorficznymi, rzadkimi objawami neurorozwojowymi lub endokrynologicznymi, wrodzonymi anomaliami i niesklasyfikowanymi zaburzeniami genetycznymi. Chociaż większośc z nich zostala zidentyfikowana na podstawie pojedynczych lub ograniczonych obserwacji przypadków, oferują one unikalny wgląd w ludzką zmiennośc i mechanizmy chorobowe.

Full Product Details

9786209042256

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available