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Vererbbare Krankheiten waren vor wenigen Jahren ein noch weitgehend unverstandenes medizinisches Gebiet. Sie sind heute zu einem intensiv bearbeiteten Forschungsgegenstand der molekularen Medizin geworden. Die Ursache solcher Erkrankungen sind vererbbare Fehler im genetischen Kode, die zu einer verAnderten AktivitAt der entsprechenden Genprodukte fA1/4hren. FA1/4r eine groAe Zahl von Krankheiten ist nicht nur ein einziges fehlerhaftes Gen sondern mehrere verantwortlich. Der vorliegende Band beschAftigt sich mit solchen hereditAren Erkrankungen, denen nur ein einziges pathologisch verAndertes Gen zugrundeliegt. In 19 Kapiteln sind die heute vorliegenden Erkenntnisse zusammengetragen. Der thematische Bogen spannt sich von neuromuskulAren Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen. Zwar ist die Gentherapie gegenwArtig noch im vorklinischen Bereich angesiedelt, trotzdem fA1/4hrt sie bereits heute zu segensreichen Konsequenzen.

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9783540655299

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