Overview

Vererbbare Krankheiten sind erst seit wenigen Jahren Forschungsgegenstand der molekularen Medizin. Das Handbuch fa�t die aktuellen Erkenntnisse zusammen und behandelt praxisgerecht die modernen gentechnischen M�glichkeiten der Diagnostik und Therapie. Dabei reicht das Themenspektrum von neuromuskul�ren Erkrankungen bis hin zu Repeat-Sequenz-Expansions-Syndromen. An Ihren klinischen Belangen orientiert: - Gegen�berstellung konventioneller und molekularmedizinischer Therapiestrategien - Interpretation der Forschungsergebnisse - verst�ndliche Einf�hrung in moderne gentechnische Methoden Das Handbuch bietet Ihnen hochaktuelles Wissen, das Ihren medizinischen Alltag zunehmend bestimmen wird.

Full Product Details

Author:   Detlev Ganten ,  Klaus Ruckpaul
Publisher:   Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. KG
Imprint:   Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. K
Edition:   Softcover reprint of the original 1st ed. 2000
Volume:   6
Dimensions:   Width: 19.30cm , Height: 3.60cm , Length: 27.00cm
Weight:   1.544kg
ISBN:  

9783642629952

ISBN 10:   3642629954
Pages:   583
Publication Date:   17 August 2012
Audience:   Professional and scholarly ,  Professional & Vocational
Format:   Paperback
Publisher's Status:   Active
Availability:   Manufactured on demand  
We will order this item for you from a manufactured on demand supplier.
Language:   German

Table of Contents

1 Molekulargenetik hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen.- Muskeldystrophien.- Myotone Syndrome.- Spinale Muskelatrophien.- Hereditäre motorische und sensible Neuropathien.- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien.- 2 Molekulargenetik ausgewählter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte.- Aminoazidopathien.- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF).- Sphingolipidosen.- Peroxisomale Krankheiten.- Organoazidopathien.- Störungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels.- Störungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels.- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und Hämoglobinopathien.- Hämoglobinopathien.- Hereditäre Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen.- Akute intermittierende Porphyrie.- Gendiagnostische Möglichkeiten der hereditären Hämochromatose.- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome.- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms—Diagnostik und therapeutische Hilfen.- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome.- 5 Mikrodeletionssyndrome.- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- Übersicht über wesentliche Beiträge zur Molekularen Medizin Band 6.

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Author Website:  

Customer Reviews

Recent Reviews

No review item found!

Add your own review!

Countries Available

All regions