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In der molekularen Medizin ist die Manipulation von Krankheitsgenen zu therapeutischen Zwecken seit vielen Jahren ein wichtiges Thema. Der Schwerpunkt lag dabei auf der Manipulation der Genexpression auf DNA-Ebene, um die mRNA-Expression zu verändern. Aus Gründen der therapeutischen Durchführbarkeit wird die mRNA-Expression häufig über virale Vektoren erhöht oder verringert. Diese Strategien basieren jedoch auf einer permanenten genetischen Manipulation und haben nach längerer Behandlung oft unerwartete Nebenwirkungen. Daher hat die Suche nach Proteintherapien, d. h. Strategien zur Manipulation der Proteinexpression eines Zielkrankheitsgens, in der biomedizinischen Forschung an Bedeutung gewonnen. Eine neuartige Methode zur Manipulation der Proteinexpression besteht darin, Komponenten des Ribosoms zu manipulieren, einem aus zwei Untereinheiten bestehenden Molekülkomplex, der mRNAs in Proteine übersetzt. Hier untersuchen wir eine Mutation im LAMB3-Gen, das für eine Komponente des trimeren Ankerproteins Laminin 322 kodiert, das die Epidermis und Dermis der Haut verbindet. LAMB3 R635X enthält ein vorzeitiges Terminationskodon (PTC), das während der Translation vom Ribosom erkannt wird, was zu einem Stopp der Proteinsynthese und zum Verlust des Proteins führt.

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9786206819547

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