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A leucemia mielóide crónica constitui um modelo em Onco-hematologia, porque foi a primeira anomalia cromossómica descrita numa doença maligna, mas cuja leucemogénese tem sido particularmente bem estudada, permitindo assim grandes avanços terapêuticos. Está associada a uma anomalia genética recorrente: o cromossomo Filadélfia, translocação recíproca balanceada t (9; 22), que resulta em um gene de fusão BCR-ABL, depois uma proteína anormal com atividade tirosina quinase, responsável pela transformação leucêmica. É também a primeira doença em que a terapia molecular direcionada foi utilizada com sucesso; incluindo imatinibe; esses TKIs apresentaram a maioria das mutações, exceto a temida mutação T315I. Isto levou os cientistas a desenvolver um TKI de terceira geração; É Ponatinibe. Esses tratamentos ambulatoriais permitiram melhores respostas hematológicas, citogenéticas e moleculares, associadas a uma melhor qualidade de vida dos pacientes. No entanto, os TKIs não erradicam a doença. No entanto, o transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas continua sendo o único tratamento curativo atualmente.

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9786207833566

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