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Das Hauptziel dieser Arbeit war es, die Kosteneffizienz der Einbindung des Tandem-Massenspektrometers (MS/MS) in das Nationale Neugeborenen-Screening-Programm in Brasilien zur Früherkennung von zwei angeborenen Stoffwechselstörungen zu bewerten: Phenylketonurie (PKU) und Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD). Die Dissertation gliedert sich in drei Abschnitte. Der einleitende Text gibt einen aktuellen Überblick über angeborene Stoffwechselstörungen, Neugeborenenscreenings und die Diagnosemethoden für die untersuchten angeborenen Stoffwechselstörungen. Anschließend werden die Begründung, die Ziele, die angewandten methodischen Ansätze, die Ergebnisse und die Diskussion mit Literatur zu anderen wirtschaftlichen Bewertungen vorgestellt, die die Kosteneffizienz der Einbindung des Tandem-Massenspektrometers in Neugeborenen-Screening-Programme bewertet haben.

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9786209286063

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