Overview

Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen -  darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die  Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen. Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zurschwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung. Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen? Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.

Full Product Details

Author:   Ulrike Schara ,  Christiane Schneider-Gold ,  Bertold Schrank ,  Adela Della Marina
Publisher:   Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. KG
Imprint:   Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. K
Edition:   2015 ed.
Dimensions:   Width: 16.80cm , Height: 1.20cm , Length: 24.00cm
Weight:   0.454kg
ISBN:  

9783662442388

ISBN 10:   3662442388
Pages:   204
Publication Date:   18 December 2014
Audience:   Professional and scholarly ,  Professional & Vocational
Format:   Paperback
Publisher's Status:   Active
Availability:   In Print  
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Language:   German

Table of Contents

I. Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen.- 1 Einleitung.- 2 Leitsymptome neuromuskulärer Erkrankungen.- 3 Klinische Befunde.- II. Weitere Untersuchungen.- 4 Labor.- 5 Neurophysiologische Diagnostik.- 6 Myosonographie.- 7 Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems.- 8 Kardiale Diagnostik.- 9 Pneumologische Diagnostik.- 10 Muskelbiopsie.- 11 Genetik.- III. Kasuistiken mit Betonung auf Manifestationen im Neugeborenen-, Kindes- und Erwachsenenalter.- 12 Autosomal-rezessive proximale spinale Muskelatrophien.- 13 Hereditäre Neuropathien.- 14 Myasthenia gravis.- 15 Kongenitale myasthene Syndrome.- 16 Metabolische Myopathien.- 17 Dermatomyositis.- 18 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuritis (CIDP).- 19 X-chromosomal rezessive Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Typ Becker und der Konduktorinnenstatus.- 20 Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert-Erkrankung).- 21 Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2/PROMM).- 22 Nicht-dystrophe Myotonien.- 23 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD).- 24 Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosindefizienz (MDC 1A) und partieller Merosindefizienz (MDC 1B).- 25 Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1 C (MDC 1C).- IV. Multidisziplinäres Management.- 26 Multidisziplinäre Betreuung bei neuromuskulären Erkrankungen.- 27 Rehabilitation und Hilfsmittelversorgung.- 28 Weitere Therapieoptionen.- 29 Transition.

Reviews

.. . sehr systematisch gegliederten Kapiteln werden gut lesbar Symptome und- Befunde erlautert, auf die in den verschiedenen Lebensaltern speziell geachtet werden muss. ... Sehr hilfreich sind die Beschreibung der Diagnostikschritte und die kommentierten Differenzialdiagnosen ... (in: Padiatrie up2date, Heft 4, 2015)

Author Information

Prof. Dr. med. Ulrike Schara, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Essen PD Dr. med. Christiane Schneider-Gold, Neurologische Klinik, St. Josef Hospital der Ruhr-Universität Bochum Dr. med. Berthold Schrank, Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

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