Overview

Dieses Fachbuch vermittelt anschaulich und praxisnah das für die interdisziplinäre Patientenbetreuung durch Gynäkologen und Humangenetiker in der Reproduktionsmedizin, der Pränataldiagnostik und der Tumordiagnostik benötigte Wissen. In den einzelnen Kapiteln werden die allgemeinen Grundlagen der Humangenetik verständlich beschrieben und das Wissen zur genetischen Beratung für die Anwendung humangenetischer Methoden vermittelt. Weitere Kapitel widmen sich den Ursachen und klinischen Folgen genetisch bedingter Störungen des Menschen. Durch die Darstellung praxisbezogener Fallbeispiele werden immer wieder die Vielschichtigkeit der genetischen Diagnostik und die damit verbundenen Herausforderungen der Patientenbetreuung herausgestellt. Anerkannte Spezialisten, die neben ihrem großen Fachwissen auch eine langjährige praktische Erfahrung aufweisen, haben an diesem Fachbuch mitgewirkt. Die Inhalte des Buches sind daher besonders geeignet für Ärzte in der Facharztausbildung Gynäkologie und Geburtshilfe und für Studenten der Medizin, die sich mit genetischen Aspekten der Patientenbetreuung befassen.

Full Product Details

Author:   Rolf-Dieter Wegner ,  Marc Trimborn ,  Markus Stumm ,  Peter Wieacker
Publisher:   De Gruyter
Imprint:   De Gruyter
Dimensions:   Width: 17.00cm , Height: 2.00cm , Length: 24.00cm
Weight:   0.762kg
ISBN:  

9783110279504

ISBN 10:   3110279509
Pages:   325
Publication Date:   25 April 2016
Audience:   Professional and scholarly ,  Professional & Vocational
Format:   Hardback
Publisher's Status:   Active
Availability:   Available To Order  
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Language:   German

Table of Contents

Genetische Beratung Allgemeine Aspekte Genetischer Beratung Rechtlicher Rahmen Gendiagnostikgesetz Beratung durch FÄ für Humangenetik Beratung durch Gynäkologen Leitlinien Anamnese Eigenanamese Familienanamnese Stammbaumerstellung und -bewertung Formale Genetik Genetische Grundlagen genetischer Beratung monogene Vererbung - - autosomal rezessive Vererbung - - autosomal dominante Vererbung - - X-chromosomale Vererbung nicht-mendelsche genetische Krankheitsursachen - - polygene (multifaktorielle) Vererbung - - mitochondriale Vererbung - - Epigenetik - - Mosaike Genetische Risikobestimmung (2) Formalgenetische Interpretation auffälliger Familienanamnesen Risikoberechnung Darstellung von Risiken Bedeutung genetischer Faktoren für Erkrankungswahrscheinlichkeiten Genetische Diagnostik Präanalytik Untersuchungsziele Probengewinnung Probenaufbewahrung Probenversand Chromosomendiagnostik Untersuchungsmethoden - - Fruchtwasserzellanalyse - - Chorionzottenanalyse - - Fetalblutanalyse - - Analyse weiterer Gewebe Ergebnisse Ergebnisinterpretation Zuverlässigkeit… (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Molekular-zytogenetische Diagnostik Untersuchungsmethoden Untersuchungsproben: Interphasezellen vs. Chromosomen Ergebnisse Interpretation Zuverlässigkeit… (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Molekulare Diagnostik Untersuchungsmethoden Ergebnisse Ergebnisinterpretation Zuverlässigkeit… (Was muss der Gynäkologe berücksichtigen) Allgemeine Aspekte Uniparentale Disomie Befundmitteilungen Plazentare DNA im mütterlichen Blut

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Das Buch ist gut geeignet als kompaktes Update bzw. Repetitorium fur den gynakologischen Weiterbildungsassistenten oder Facharzt und interessierte Studenten, wobei der Schwerpunkt klar auf der pranatalen Diagnostik liegt. Es kann als zusatzliche Vorbereitungshilfe fur die Prufung zur fachgebundenen genetischen Beratung dienen, aber auch als Begleiter im Rahmen der pranatalmedizinischen Ausbildung. Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223

Das Buch ist gut geeignet als kompaktes Update bzw. Repetitorium fur den gynakologischen Weiterbildungsassistenten oder Facharzt und interessierte Studenten, wobei der Schwerpunkt klar auf der pranatalen Diagnostik liegt. Es kann als zusatzliche Vorbereitungshilfe fur die Prufung zur fachgebundenen genetischen Beratung dienen, aber auch als Begleiter im Rahmen der pranatalmedizinischen Ausbildung. Prof. Dr. med. Markus Fleisch in: Geburtshilfe Frauenheilkunde 2017;77, 223

Author Information

R.-D. Wegner, M. Stumm, Zentrum für Pränataldiagnostik Berlin; M. Trimborn, Charité Berlin; P. Wieacker, Univ.-klinikum Münster.

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