Overview

Niedokrwistośc sierpowatokrwinkowa (SCD) jest dziedziczną chorobą krwi o nieproporcjonalnie wysokim obciążeniu w Arabii Saudyjskiej. Pomimo dziesięcioleci globalnych badań, jej genomiczne zrozumienie pozostalo w dużej mierze ograniczone do populacji pochodzenia afrykańskiego, pozostawiając krytyczną lukę w wiedzy dla pacjentów z Bliskiego Wschodu.Niniejsza książka przedstawia trzy powiązane ze sobą badania asocjacyjne calego genomu na największej jak dotąd kohorcie saudyjskiej SCD. Wynika z nich, że klasyczne geny trombofilne nie wplywają na ryzyko zakrzepowo-zatorowe u pacjentów z Arabii Saudyjskiej; zamiast tego kluczową rolę odgrywają nowe loci - szczególnie w obrębie klastrów genów receptorów węchowych. Badanie GWAS z kontrolą przypadków mapuje architekturę genomową SCD, odkrywając specyficzne dla populacji warianty w genach regulujących regulację hemoglobiny, odpowiedź immunologiczną i funkcję naczyń krwionośnych. Odkrycia te przekladają się na wskazówki terapeutyczne, identyfikując leki do zmiany przeznaczenia - w tym statyny, allopurynol i środki immunomodulujące - oraz nowe cele, które można leczyc.Praca ta dowodzi, że genomika specyficzna dla danej grupy etnicznej jest niezbędna dla medycyny precyzyjnej i kladzie podwaliny pod dostosowaną do populacji diagnostykę i terapie dla pacjentów z SCD na Bliskim Wschodzie i poza nim.

Full Product Details

9786630058970

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available