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La myotonie cong�nitale de type Becker est une maladie autosomique r�cessive non nondystrophique des muscles squelettiques, caus�e par des mutations du g�ne CLCN1. Avec une fr�quence de 0,6 pour 100 000, la myotonie cong�nitale de type Becker fait partie des maladies rares. Dans un petit pays comme la Bulgarie, cela signifie qu'il n'y a que des cas uniques, ce qui complique s�rieusement la reconnaissance et la caract�risation d'une telle maladie. La pr�sente �tude porte sur les premiers cas g�n�tiquement confirm�s de myotonie cong�nitale de type Becker en Bulgarie. L'approche g�n�tique mol�culaire appliqu�e a permis d'identifier les mutations responsables de la maladie dans 78 % des familles test�es. En outre, deux r�gions pr�sum�es end�miques ont �t� �tudi�es, ce qui a permis d'identifier une fr�quence significative de porteurs dans les deux r�gions concern�es. Ces r�sultats sont d'une importance cruciale pour les habitants des r�gions correspondantes de la Bulgarie en termes de d�pistage opportun et de conseil g�n�tique ad�quat lors de la planification familiale.

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9786207772810

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