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A miotonia cong�nita tipo Becker � uma doen�a autoss�mica recessiva n�o distr�fica do m�sculo esquel�tico, causada por muta��es no gene CLCN1. Com uma frequ�ncia de 0,6 por 100.000, a miotonia cong�nita tipo Becker pertence ao grupo das doen�as raras. Em termos de um pa�s pequeno como a Bulg�ria, isto significa apenas casos isolados, o que complica seriamente o reconhecimento e a carateriza��o desta doen�a. O presente estudo engloba os primeiros casos geneticamente confirmados de miotonia cong�nita tipo Becker na Bulg�ria. A abordagem gen�tica molecular aplicada levou � identifica��o das muta��es causadoras da doen�a em 78% das fam�lias testadas. Al�m disso, foram estudadas duas presum�veis regi�es end�micas, o que levou � identifica��o de uma frequ�ncia significativa de portadores em ambas as regi�es de interesse. Estes resultados s�o de import�ncia crucial para os habitantes das regi�es correspondentes da Bulg�ria em termos de rastreio oportuno e aconselhamento gen�tico adequado durante o planeamento familiar.

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9786207772872

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