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La miotonia congenita di tipo Becker � una malattia muscolare scheletrica non distrofica autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CLCN1. Con una frequenza di 0,6 su 100.000, la miotonia congenita di tipo Becker rientra nel gruppo dei disturbi rari. In un paese piccolo come la Bulgaria, questo significa solo casi singoli, complicando seriamente il riconoscimento e la caratterizzazione di questo disturbo. Il presente studio comprende i primi casi geneticamente confermati di miotonia congenita di tipo Becker in Bulgaria. L'approccio genetico molecolare applicato ha portato all'identificazione delle mutazioni che causano la malattia nel 78% delle famiglie esaminate. Inoltre, sono state studiate due regioni presumibilmente endemiche, che hanno portato all'identificazione di una frequenza significativa di portatori in entrambe le regioni di interesse. Questi risultati sono di importanza cruciale per gli abitanti delle zone corrispondenti della Bulgaria, in termini di screening tempestivo e di consulenza genetica adeguata durante la pianificazione familiare.

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9786207772827

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