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La genetica clinica è progredita in modo significativo grazie al contributo di medici pionieri, soprattutto nei Paesi sviluppati. Tuttavia, si sa meno delle figure chiave che hanno plasmato il campo nei Paesi in via di sviluppo. Questo studio mira a identificare e valutare l'impatto dei genetisti clinici di 174 Paesi in via di sviluppo utilizzando l'analisi bibliometrica. Nel gennaio 2025 sono stati analizzati oltre 1.000 profili citazionali di Google Scholar, con particolare attenzione agli individui con un indice H pari o superiore a 20, che indica un impatto accademico significativo. I risultati hanno rivelato la presenza di genetisti clinici di rilievo provenienti da Paesi come Iraq, Cina, Iran e India, con contributi in aree quali sindromi genetiche rare, errori innati del metabolismo e condizioni neurologiche. Lo studio ha anche identificato regioni con una rappresentanza accademica limitata, evidenziando le disparità globali nella ricerca e nella pratica della genetica clinica. In particolare, Aamir Jalal Al-Mosawi, iracheno, è emerso come figura chiave nel campo, fornendo contributi innovativi alla medicina genetica nella regione.

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9786208651572

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