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Myotonia congenita Typ Becker ist eine autosomal-rezessive, nicht-dystrophische Skelettmuskelerkrankung, die durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht wird. Mit einer H�ufigkeit von 0,6 pro 100.000 geh�rt Myotonia congenita Typ Becker zu den seltenen Erkrankungen. F�r ein kleines Land wie Bulgarien bedeutet dies, dass es sich um Einzelf�lle handelt, was die Erkennung und Charakterisierung einer solchen St�rung erheblich erschwert. Die vorliegende Studie umfasst die ersten genetisch best�tigten F�lle von Myotonia congenita Typ Becker in Bulgarien. Der angewandte molekulargenetische Ansatz f�hrte zur Identifizierung der krankheitsverursachenden Mutationen in 78 % der untersuchten Familien. Dar�ber hinaus wurden zwei vermutlich endemische Regionen untersucht, was zur Identifizierung einer signifikanten Tr�gerh�ufigkeit in den beiden untersuchten Regionen f�hrte. Diese Ergebnisse sind f�r die Bewohner der entsprechenden Regionen Bulgariens von entscheidender Bedeutung f�r ein rechtzeitiges Screening und eine angemessene genetische Beratung bei der Familienplanung.

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9786207772797

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