Overview

Rozpoznawanie i dokumentowanie nowych zespolów klinicznych i bardzo rzadkich chorób ma kluczowe znaczenie dla rozwoju wiedzy medycznej, precyzyjnej diagnostyki i ostatecznie opieki nad pacjentem. W ciągu ostatnich dwóch dekad autor wniósl duży wklad w dziedzinę chorób rzadkich i bardzo rzadkich poprzez skrupulatną obserwację kliniczną, badanie i publikację szerokiej gamy nowych jednostek klinicznych, wzorców syndromów i powiązań chorobowych, z których wiele nie zostalo wcześniej opisanych w literaturze medycznej. Niniejsza książka zawiera kompleksowy przegląd, który przedstawia zsyntetyzowany opis tego wkladu, oparty na ponad 40 oryginalnych doniesieniach o nowych zespolach i zaburzeniach oraz ponad 30 pierwszych lub bardzo rzadkich opisach przypadków, obejmujących zarówno etiologie genetyczne, jak i niegenetyczne. Przegląd oferuje zarówno akademicki, jak i refleksyjny przegląd podróży klinicznych, które doprowadzily do rozpoznania tych jednostek i zapewnia wgląd w strategie diagnostyczne, techniki obrazowania i procesy rozumowania klinicznego, które umożliwily identyfikację wzorców wśród wysoce heterogenicznych prezentacji.

Full Product Details

9786202417426

Table of Contents

Reviews

Author Information

Tab Content 6

Countries Available