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Les dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques récessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans le gène DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliquée dans la réparation de la membrane musculaire. Ces travaux ont été axés sur l'amélioration des techniques de diagnostic et sur l'exploration de pistes thérapeutiques. Nous avons mis en évidence une large délétion homozygote chez une patiente présentant un phénotype modéré de dysferlinopathies. Cette délétion permet la production d'une dysferline tronquée. L'identification de cette miniprotéine a permis de mettre en évidence l'aspect en partie modulaire de la dysferline. De même, sur la base d'une observation clinique, nous avons développé une approche thérapeutique par saut d'exon pour les dysferlinopathies. L'ensemble de ces travaux permettront probablement l'amélioration du diagnostic différentiel des dysferlinopathies, tout en fournissant de nouvelles pistes pour comprendre les rôles de la dysferline et offrir ainsi des pistes thérapeutiques pour le traitement de ces patients

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9783838174549

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