Overview

Este livro fornece uma introdu��o abrangente e pormenorizada ao mundo das doen�as raras, come�ando com uma explica��o do que constitui as doen�as raras, seguida de uma discuss�o sobre a sua classifica��o, o papel central da gen�tica e a variedade de muta��es e perturba��es gen�ticas que podem conduzir a doen�as raras. Salienta a import�ncia da investiga��o gen�tica para o diagn�stico e tratamento destas doen�as, com especial destaque para t�cnicas avan�adas como a sequencia��o do genoma completo (WGS) e a sequencia��o do exoma completo (WES), bem como abordagens terap�uticas espec�ficas que oferecem esperan�a aos indiv�duos afectados e �s suas fam�lias. Mais de 50 doen�as raras espec�ficas s�o descritas em pormenor, incluindo a fibrose qu�stica, a distrofia muscular de Duchenne, as s�ndromes de Ehlers-Danlos e muitas outras, com o diagn�stico moderno e as op��es de tratamento descritas em cada caso. � dada especial �nfase ao estado atual da investiga��o e ao desenvolvimento de novas terapias, incluindo a sequencia��o do genoma, a terapia gen�tica, a biotecnologia, as terapias baseadas no ARN, o CRISPR/Cas9 e a edi��o de genes, a terapia com c�lulas estaminais e as pequenas mol�culas e os medicamentos espec�ficos. O livro aborda tamb�m o papel da intelig�ncia artificial e da aprendizagem autom�tica na identifica��o de novos alvos e na previs�o da efic�cia das terapias. O livro conclui com um olhar sobre a vida com uma doen�a rara, incluindo o impacto na fam�lia, na educa��o e na carreira, bem como estrat�gias para lidar com a vida quotidiana. Aborda a import�ncia dos cuidados paliativos, a qualidade de vida, as redes de apoio e os grupos de autoajuda, e a forma de lidar com o isolamento e a estigmatiza��o. Por fim, discute as iniciativas legais e pol�ticas no dom�nio das doen�as raras, bem como a seguran�a social e o apoio financeiro.

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9783689042523

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