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A doença de Niemann-Pick tipo B (NP-B) ou deficiência de esfingomielinase ácida (DSMA) é uma doença autossómica recessiva de armazenamento lisossómico causada por uma mutação no gene da esfingomielina fosfodiesterase 1 (SMPD1). A SMPD é responsável por uma acumulação de esfingomielina nos lisossomas e por anomalias nos constituintes lipídicos das membranas celulares. Clinicamente, existem três entidades secundárias à DSMA: a doença de Niemann-Pick tipo A (NP-A), que é uma forma neurovisceral precoce; a doença de Niemann-Pick tipo B, que é uma forma visceral crónica; e a doença de Niemann-Pick tipo A/B (NP-A/B), que é uma forma neurovisceral crónica. A doença NP-A caracteriza-se por lesões viscerais e neurodegenerativas graves, progressivas e fatais nos primeiros três anos de vida. Nas formas B, não há envolvimento neurológico e a idade de início é muito variável, sendo possível o início na idade adulta. O quadro clínico combina frequentemente hepatoesplenomegalia quase constante, doença pulmonar intersticial que é geralmente assintomática ou se manifesta por

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9786208161125

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