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Ziel: Beschreibung der epidemiologischen, diagnostischen und progressiven Aspekte der VHL-Krankheit. Patient und Methode: Es handelt sich um eine Fallstudie einer Patientin, die in unserer Sprechstunde vorgestellt und weiterbehandelt wurde. Wir haben eine retrospektive Analyse der klinischen und paraklinischen Daten sowie eine regelmäßige Verlaufskontrolle durchgeführt. Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine seltene, autosomal-dominante Multisystemerkrankung, die zur Entwicklung von gutartigen und bösartigen, stark durchbluteten Tumoren prädisponiert. Sie wird durch Keimbahnmutationen des Tumorsuppressorgens VHL verursacht. Wir berichten über den Fall einer Patientin, die eine de novo Von-Hippel-Lindau-Krankheit mit einer pankreatischen Beteiligung durch mehrere Arten von Läsionen aufwies. Das Interesse unserer Beobachtung liegt in dieser selten beschriebenen Form der Pankreasbeteiligung und klinischen Ausprägung sowie in der Notwendigkeit, daran zu erinnern, dass diese Erkrankung auch in Subsahara-Afrika auftritt und wir sie auch dann in Betracht ziehen sollten, wenn keine familiäre Vorgeschichte der VHL-Krankheit vorliegt.

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9786209546433

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