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Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist die häufigste Enzymopathie und von Bedeutung für die öffentliche Gesundheit. Das Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Gen wurde sequenziert und eine neue Variante, die auf eine Punktmutation zurückzuführen ist, in einem Bereich des Gens identifiziert, der bei verschiedenen Spezies konserviert ist. Diese wurde als G6PD Telti bezeichnet. Die molekulare Grundlage des Glucose-6-Phosphat-Mangels wurde durch diese neuartige Variante aufgeklärt. Die klinischen Merkmale und Laborbefunde des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels standen ebenfalls im Zusammenhang mit den molekularen Befunden. Die molekularen Techniken und der umfassende Ansatz zu diesem Thema dürften für Medizinstudenten, Hämatologen, Laborwissenschaftler und Molekularbiologen von Interesse sein.

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9786209537806

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