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Les canalopathies sodiques du muscle squelettique sont classifiees en deux grands groupes: les Paralysies Periodiques et les Myotonies. Parmi ces canalopathies, on retrouve notamment la Paralysie Periodique Hypokaliemique (HypoPP) et la Paramyotonie Congenitale (PC). Cliniquement, l'HypoPP est caracterisee par des episodes de faiblesse musculaire survenant durant le repos qui suit un effort intense, et la PC par des raideurs musculaires declenchees par l'effort et aggravees par le froid. On observe egalement des episodes de paralysie flasque chez certains patients atteints de PC. Ce livre porte sur la relation existante entre les alterations moleculaires induites par les mutations du canal sodium (Nav1.4) responsables de ces pathologies et le phenotype observe chez ces patients. Plus particulierement, a partir de deux mutations recemment identifiees, la R1132Q (HypoPP) et la Q270K (PC), ce livre met en avant un lien direct dans le cas de la PC et un lien non defini a l'heure actuelle pour l'HypoPP...

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9786131559303

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