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Sowohl die Sichelzellenanämie als auch der Albinismus sind rezessiv vererbte Krankheiten des Menschen mit einer hohen Prävalenz in Afrika südlich der Sahara. (1) Albinismus umfasst eine Reihe von Erbkrankheiten, die auf eine mangelnde Synthese des Pigments Melanin in den Melanozyten zurückzuführen sind, den spezialisierten Zellen der Haut, der Haare, der Iris, des Pigmentepithels der Netzhaut und des Innenohrs, und die mit einer normalen Anzahl und Struktur von Melanozyten einhergehen. (2) Der okulokutane Albinismus (OAC) ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Diese Anomalie ist auf einen Mangel oder das Fehlen der Aktivität von Tyrosinase zurückzuführen, einem Schlüsselenzym der Melaninbiosynthese durch Melanozyten in der Haut, den Haarfollikeln und den Augen. (3) Okulokutaner Albinismus ist die einzige generalisierte depigmentierende Erkrankung, die Haut, Auge, Haare und Körperbehaarung gleichermaßen betrifft und von Geburt an nachweisbar ist. Er betrifft selten Europäer, häufig Afrikaner und selten die amerikanischen Ureinwohner, was die Anzahl der betroffenen Ethnien betrifft, aber wenn er einmal vorhanden ist, erreicht er die höchsten Frequenzen der Welt.

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9786208799854

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