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A anemia falciforme e o albinismo são ambas doenças hereditárias recessivas de origem humana, com uma elevada prevalência na África subsariana. (1) O albinismo é um grupo de doenças hereditárias ligadas a um defeito na síntese da melanina, um pigmento produzido nos melanócitos, que são as células especializadas da pele, do cabelo, da íris, do epitélio pigmentado da retina e do ouvido interno, e está associado a um número e estrutura normais dos melanócitos. (2) O albinismo oculocutâneo (OAC) é uma doença hereditária autossómica recessiva. Esta anomalia deve-se a uma deficiência ou ausência da atividade da tirosinase, uma enzima chave na biossíntese da melanina pelos melanócitos da pele, folículos pilosos e olhos. (3) O albinismo oculocutâneo é a única doença despigmentante generalizada que afecta a pele, olhos, cabelo e apêndices cutâneos e é detetável desde o nascimento. Raramente afecta os europeus, frequentemente os africanos e raramente os ameríndios em termos do número de grupos étnicos afectados, mas, uma vez presente, atinge as frequências mais elevadas do mundo.

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9786208799892

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