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Die chronische myeloische Leukämie stellt ein Modell in der Onkohämatologie dar, da sie die erste beschriebene Chromosomenanomalie bei einer bösartigen Erkrankung war, deren Leukämogenese jedoch besonders gut untersucht wurde, was große therapeutische Fortschritte ermöglichte. Es ist mit einer wiederkehrenden genetischen Anomalie verbunden: dem Philadelphia-Chromosom, einer ausgeglichenen reziproken Translokation t (9; 22), die zu einem BCR-ABL-Fusionsgen und dann zu einem abnormalen Protein mit Tyrosinkinaseaktivität führt, das für die Leukämietransformation verantwortlich ist. Es ist auch die erste Krankheit, bei der eine molekulare gezielte Therapie erfolgreich eingesetzt wurde; einschließlich Imatinib; Diese TKIs zeigten die meisten Mutationen, mit Ausnahme der gefürchteten T315I-Mutation. Dies veranlasste Wissenschaftler, einen TKI der dritten Generation zu entwickeln; Es ist Ponatinib. Diese ambulanten Behandlungen ermöglichten bessere hämatologische, zytogenetische und molekulare Reaktionen, verbunden mit einer besseren Lebensqualität der Patienten. TKIs beseitigen die Krankheit jedoch nicht. Allerdings bleibt die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation derzeit die einzige heilende Behandlung.

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9786207833597

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